루게릭병 초기증상, 원인 알면 치료 가능할까?

스티븐 호킹 박사는 천재 물리학자로 유명했지만 루게릭병 환자로도 알려져 있습니다. 루게릭병 초기 증상을 발견하더라도 대부분의 루게릭병 환자는 장기 생존이 힘든 경우가 많지만 호킹 박사는 예외적으로 오랫동안 치료를 병행하며 생존하며 연구했습니다. 과연 루게릭병은 어떠한 병일까요?

 

스티븐 호킹(1942 ~ 2018)

 

루게릭병이란?

- 루게릭병의 정확한 병명은 근위축성 측삭 경화증입니다. 신체를 움직이게 하는 운동신경세포만 선택적으로 퇴행이 일어나는 병인데요. 병이 깊어질수록 움직일수 있는 신체부위가 줄어들며 결국 마지막에는 호흡을 하는 근육조차 움직이지 못하게 되며 사망에 이르게 됩니다. 

 

 

메이저리그의 전설적인 타자 루게릭이 근위축성 측삭 경화증을 앓아 루게릭병이라고 이름 지어졌습니다. 대부분 50대 후반 이후에 발병률이 증가하며 남성이 여성보다 최대 2.5배 정도 높은 발병률을 보인다고 합니다.

 

일반적으로 루게릭병은 전신근력의 저하부터 시작되어 언어, 연하, 호흡, 보행장애로 악화됩니다. 그러나 안구 움직임, 방광, 직장, 감각, 지능 등에는 아무런 이상이 없다고 합니다. 

 

가족의 보살핌이 중요한 루게릭병

 

루게릭병 원인

- 아직까지 루게릭병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 전체 루게릭병 환자의 약 10%는 가족성 근육위축 가족경화증으로 알려지고 있으며 그중 약 20%의 사람들에게서 21번 염색체의 돌연변이가 확인된다고 합니다. 그 외에도 8곳의 유전자 이상이 루게릭병의 원인이 된다고 추정하고 있습니다.

 

가족성 원인외 원인으로는 흥분 세포독성으로 세포가 유전자의 제어를 받아 자연적으로 죽는 현상(세포자멸사)이 중요한 원인이 될 것으로 추측하고 있으나 아직까지 명확히 밝혀진 증거는 없습니다.

 

 

루게릭병 초기증상

- 루게릭병이 발생하여 근력이 약해졌다고 느낄 때는 이미 루게릭병이 70% 가까이 진행되어 있는 경우가 많다고 합니다. 루게릭병의 초기 증상에는 아래와 같은 증상들이 나타납니다.

 

1) 무거운 물건을 들 수 없으며 젓가락질이 서툴러진다

2) 쉽게 피로해지고 손발이 붓는다

3) 손과 발 근육이 가늘어지며 손, 발을 들어 올리기 힘들다

4) 근육이 실룩거리며 통증이 느껴진다

5) 혀의 움직임이 힘들어져 발음이 둔해지며 언어장애가 생긴다

6) 음식물이나 침을 삼키기 힘들고 숨쉬기가 힘들어진다

7) 한쪽 팔 - 다른 쪽팔 - 한쪽 다리- 다른 쪽다리 순으로 마비가 온다

 

 

루게릭병 치료

- 현재까지 루게릭병에 효과적인 치료법은 없습니다. 진행을 지연시키는 약이 있으나 이 역시 매우 제한적이며 환자의 상태에 따라 합병증을 예방할 수 있는 약 등을 사용해 삶의 질을 향상하는 목표로 치료를 진행하게 됩니다.